Designed by pikisuperstar / Freepik

מדוע הזכייה בפרס נובל לכימיה 2020 כה משמעותית לחיינו?

פרס נובל לכימיה לשנת 2020 הוענק לשתי מדעניות אשר גילו "מספריים" ביולוגיים המאפשרים יכולות חדשניות ובלתי נתפסות בתחום ההנדסה הגנטית.

כלי זה מאפשר את חשיפת הגורם הראשוני והבסיסי ביותר במי שאנחנו- הקוד הגנטי שלנו.

אך בנוסף ליכולת להבין ולזהות גנים ספציפיים ל"מספריים" אלו יכולת לשכתב, לערוך ולתקן גנים פגומים, וכך להעלים מחלות ופגמים גנים מולדים.

אך בנוסף ליכולת להבין ולזהות גנים ספציפיים ל"מספריים" אלו הנקראים CRISPR יכולת לשכתב, לערוך ולתקן גנים פגומים, וכך להעלים מחלות ופגמים גנים מולדים.

בתחילת אוקטובר הוכזרו שתי זוכות בפרס נובל לכימיה לשנת 2020, הזוכות הן ג'ניפר דואנדה ועמנואלה צ'רפנטייר, הפרס הוענק להן בזכות גילויים חדשניים של השתיים בתחום ההנדסה הגנטית ועריכת דנ"א, שהינו החומר התורשתי הן אצל חיידקים והן בקרב בני האדם.

DNA – Deoxyribonucleic Acid

שתי המדעניות גילו את אחת השיטות היעילות והמתוחכמות ביותר המאפשרת לבצע שינוי ועריכה של מקטעי דנ"א מתוך הגנום השלם, הן בצמחים והן מן החי. לגילויים אלו השפעות מרחיקות לכת על כל תחום מדעי החיים בכלל ובמיגור מחלות בפרט.

אך בטרם נסקור את אותו כלי טכנולוגיה וחשיבותו האדירה, עלינו לחזור (מעט) ללימודי הביולוגיה הבסיסית- מבנה התא, חומר תורשתי וגנים. הדנ"א היא מולקולה ענקית אשר למעשה מתפקדת כ"מתכון" או "הוראות הרכבה" של כל תא ותא בגוף האדם (למען הפשטות נתרכז רק בבני אדם לטובת ההסבר). הדנ"א מספק הוראות בניה והרכבה אשר מכתיבים בסופו של תהליך ביולוגי ארוך את הגן לצבע העיניים והגובה שלנו, כמו גם את הנטייה התורשתית לפתח (או לא) מחלות לב או סרטן.

מבנה הדנ"א הינו סליל כפול הבנוי מארבע תת-יחידות של בסיסים חנקניים (נוקלאוטידים), A,G,T,C כאשר לכל תת יחידה יכולת להקשר לבן זוג קבוע.

בעת הצורך לחלבון מסויים "נפרם" אותו מקטע רלוונטי בסליל הדנ"א, אשר נמצא בגרעין כל תא ותא, ו"הוראות ההרכבה" מועתקות ונשלחות "ליצור המוני" של אותו חלבון הרצוי בנקודת זמן מסויימת, בתא מסויים ולצורך ספציפי.

כעת נוכל להבין מדוע נחשב הגילוי של ג'ניפר ועמנואלה לכה משמעותי אשר אף זיכה אותן בפרס היוקרתי ביותר בעולם, פרס הנובל. שתי המדעניות מצאו שיטה באמצעותה ניתן לשנות ולערוך מקטעי דנ"א (גנים ספציפיים) ועל ידי כך לא רק להבין את הבסיס הראשוני ביותר למי שאנחנו אלא ממש לשנות את "קוד החיים"!

ניתן לדמות כלי זה, של עריכת ושינוי הגנום, כסוג של "מספריים" ביולוגיים היודעים למצוא, להתחבר ולחתוך את סליל הדנ"א במיקום מדוייק ביותר.

אך כאן לא מסתיימת יכולתה של טכנולוגיה זו, לא רק שניתן למצוא ולחתןך נקודות בעייתיות בגנום אלא אף ניתן להחליפן במידע גנטי תקין. כתוצאה מכך ניתן כיום לתקן גן שהיה פגום וסיפק "הוראות הרכבה" המובילות למחלה לגן המספק "הוראות הרכבה" תקינות.

כלי טכנולוגי זה נקרא בשפה המקצועית CRISPR ולו ישומים רבים ומגוונים בכל תחום מדעי החיים, אך המשמעותי שבהם הינו הכוח הטמון בכלי זה בטיפול ואף מיגור של מחלות רבות.

CRISPR – clusters of regularly interspaced short palindromic repeats

אחד הפרוייקטים השאפתניים ביותר הינו הניסיון למגר את מחלת המלריה המועברת לבני האדם דרך יתושים הנושאים את הטפיל למחלה. באמצעות הנדסה גנטית ושימוש בטכנולוגיית CRISPR ניתן לערוך ולשנות את מבנה הדנ"א באוכלוסיית היתושים כך שימנע מהטפיל אפשרות של מעבר מהיתוש הנגוע לבן אדם בריא. מכיוון שהשינוי נעשה ברמת הדנ"א, שהינו החומר התורשתי, מידע זה יועבר בהמשך לדורות הבאים של היתושים שמרגע "לידתם" אינם יהיו מסוגלים לאחסן ולהעביר את טפיל המלריה.

יישום נוסף וחשוב הינו בתחום המלחמה במחלת הסרטן. כאשר בתהליך של הנדסה גנטית "נקצרים" מגוף האדם החולה תאי T, שהינם חלק ממערכת החיסון, ומהונדסים גנטית כך שיהיו בעלי יכולות גבוהות משמעותית לזהות ולנטרל תאים סרטניים.

לאחר ביצוע אותן התאמות גנטיות מוחזרים לגוף המטופל אותם תאי T מחוזקים אשר יכולתם להלחם בתאים סרטניים עולה בעשרות מונים.

תחום נוסף בו מתמקד מחקר המאמץ לחיקו את טכנולוגיית ה CRISPR הינו עיוורון כתוצאה מפגם גנטי מולד. החוקרים מקווים לתקן את מקטע הדנ"א הפגום על ידי החלפתו ברצף דנ"א תקין וכך להחזיר לילדים הנולדו עם תסמונת זו את מאור עינייהם.

מחלות ופגמים גנטיים נוספים אשר בימים אלו נעשה מאמץ לרתום את הטכנולוגיה במציאת פתרונות שונים הינם: איידס, סיסטיק פיברוסיז, מחלת הנטינגטון ועוד…

אין ספק כי עם השנים, הטכנולוגיה ומגוון הכלים לעריכה והנדסה גנטית ילכו וישתכללו, הדורות הבאים ככל הנראה יזכו לראות ניסים ונפלאות בתחום המדעי החיים והאופן בו אנו מטפלים במחלות. זכייתן של ג'ניפר ועמנואלה בפרס הנובל מדגישה את חשיבותו של מנגון ה CRISPR לאנושות.